Ung thư võng mạc hay còn gọi là u nguyên bào võng mạc là một bệnh mắt ác tính gặp ở trẻ nhỏ. Đây là một bệnh nguy hiểm, không những phá hủy chức năng thị giác của mắt bị bệnh mà còn có thể đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân.
Theo bác sĩ Bệnh viện Mắt Trung ương, ung thư võng mạc là bệnh đe dọa đến tính mạng nhưng nếu điều trị đúng và kịp thời, bệnh ít khi gây tử vong. Theo dõi lâu dài là rất quan trọng đối với các bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh ung thư võng mạc.
Bệnh có biểu hiện rất đa dạng, chủ yếu bệnh nhân có dấu hiệu ánh đồng tử trắng. Dấu hiệu này có thể dễ dàng nhận thấy khi chụp ảnh cho trẻ thay cho hình ảnh dấu hiệu mắt đỏ khi chụp ảnh là "ánh mắt mèo mù".
Tuy nhiên không phải tất cả các trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng đều bị ung thư võng mạc. Vì vậy khi nào trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng cũng nên đưa đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt để có chẩn đoán xác định.
Dấu hiệu hay gặp thứ hai của bệnh là lác, mắt của trẻ không nhìn thẳng mà có thể lác vào trong hoặc ra ngoài. Ngoài ra, trẻ bị bệnh này có thể có biểu hiện mắt đau, đỏ, nhìn kém, lồi mắt, dị sắc mống mắt (màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau), mắt giãn to….
Nguyên nhân gây bệnh của ung thư võng mạc thường do bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) số 13, trong đó 60% số trường hợp chỉ biểu hiện bệnh lý tại mắt còn 40% có biểu hiện toàn thân. NST 13 chịu trách nhiệm kiểm soát sự phân chia của tế bào võng mạc, nơi chịu trách nhiệm cho sự nhìn của mắt. Trên trẻ có bệnh, sự phân chia tế bào võng mạc không được kiểm soát gây nên ung thư của võng mạc.
Bên cạnh bệnh cảnh các biểu hiện lâm sàng, bệnh nhân cần phải làm siêu âm, chụp CT Scanner, cộng hưởng từ… để xác định kích thước, vị trí khối u trong mắt cũng như hình ảnh xuất ngoại của khối u vào hốc mắt, ổ di căn ở não hoặc u của tuyến tùng…
Đồng thời làm xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể. Điều này có thể giúp phát hiện được đột biến gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13, nhưng tỷ lệ dương tính rất thấp, chỉ khoảng 5%.
Bệnh ung thư võng mạc chỉ được chẩn đoán xác định một cách chính xác dựa vào kết quả xét nghiệm giải phẫu bệnh nhãn cầu sau khi được khoét bỏ. Trên hình ảnh giải phẫu bệnh ung thư võng mạc được chia làm hai hình thái không biệt hóa (retinoblastoma) và biệt hóa (retinocytoma).
